ACSA

ACSA Blog

ACSA Magazine / Genetica

Genetica e medicina delle 4P: questo matrimonio s’ha da fare?

Antonio Vittorino Gaddi (^), Pasquale Ortasi (°), Maria Giorgia Barbieri(°), Tempesta Sergio (+), Giovanni Ussia (*), Marco Manca ($), Tommaso Diego Voci (§).

 

(^) Sezione Emilia Romagna della Società Italiana di Salute Digitale e Telemedicina e Laboratorio di Scienze e Tecnologie della Salute della GTechnology Foundation, Bologna e Modena.

(°) Struttura multifunzionale LugoMedica, Lugo

(+) TPE (Tecnobios Prenatale Eurogenlab) e Laboratorio Caravelli, Bologna

(*) Consultant Surgeon, London, UK

($) Presidente Fondazione ScimPulse, Maastricht, NL

(§) Fondatore e Rappresentante Legale ACSA Onlus, Torino/Roma

 

 

1.0 Premessa

Va oggi molto di moda la medicina delle 4P (Medicina Preventiva, Predittiva, Personalizzata e Partecipativa) se non delle 5P (4P + medicina psico-cognitiva).  Se ne trovano tracce tra i documenti del Ministero e delle varie Autorità e Istituzioni sanitarie; in alcune Regioni sono previste dai piani sanitari regionali. Ma al di là di scenari avveniristici più o meno auspicabili, cosa c’è di utile per il cittadino o per il malato – oggi- dietro queste definizioni?

Tentiamo qui una risposta razionale basata sulla letteratura recente e filtrata dal ragionamento clinico, senza pretese di esaustività, ma certi di dare un contributo dialettico e –assieme- una scossa all’ingessato sistema della diagnostica territoriale che caratterizza l’Italia e alcune zone d’Europa, osservando che in molte nazioni, e in particolare in Nord America, la letteratura si schiera sempre più a favore del ricorso alla medicina predittiva genetica (1-6).

Negli ultimi anni si è registrata l’esplosione dei test genetici offerti a tutti, in alcuni casi addirittura per l’impiego “direct to consumer” come purtroppo statuito da alcune istituzioni, tra cui la stessa Food and Drug Administration. La pressione del mercato (vendita online di test genetici, se mai effettuabili su saliva, e senza necessità di prelievo) sta muovendo interessi miliardari e, assieme, intere sezioni dell’opinione pubblica. Il caso di Angelina Jolie[1], pubblicato sul New York Times nel 2013, è oggi riportato anche su Wikipedia … e la gente parla comunemente del “gene Julie” per fare riferimento al Breast Related Cancer Antigen (BRCA)(7).

Mentre questi fenomeni mediatici “a furor di popolo” tirano la volata all’avvento di nuove forme di medicina, gli scienziati e i clinici parlano di super-convergenza di fattori innovativi che “necessariamente determineranno” l’inizio di una nuova era della medicina stessa[2],[3]. In parallelo la System Medicine e la Precision Medicine cercano ancora regole proprie e nuovi modelli applicativi (8-12) … e mentre tutto questo accade … i medici trovano difficoltà nel tradurre i dati della ricerca in benefici tangibili per i pazienti, a loro volta sensibilizzati dai media e spesso in attesa di soluzioni miracolose, o fantasiose, quando non alternative.

Questo stato di cose si riverbera negativamente anche nella interazione tra clinici, responsabili della salute e autorità sanitarie, in particolare in merito alla utilizzazione delle linee guida, oggi irrinunciabili ai sensi di Legge (L. 28-2-2017 “Gelli”), rispetto alle mutevoli attese di cura da parte dei malati e alle incredibili opportunità di cura che sia il laboratorio moderno sia i mezzi informatici ci offrono.

Proponiamo nel testo che segue la nostra visione e proposta di soluzione della questione.

 

ACSA Magazine / Prevenzione

I nuovi glucometri nella personalizzazione della cura del diabete

Felice Strollo1, Giovanna Strollo2

1 Istituto San Raffaele Termini, Roma; 2 Ospedale FBF San Pietro, Roma

 

Il monitoraggio glicemico, come affermano tutte le società diabetologiche, non è solo un metodo utile a conoscere i valori circolanti del glucosio ma anche – e soprattutto – un elemento fondamentale della cura. L’analisi del diario giornaliero delle misurazioni eseguite ad orari opportunamente prefissati, infatti, consente al paziente di adattare la terapia al proprio stile di vita e al diabetologo di sfruttare la visita periodica di controllo per rendere il paziente più partecipe, consapevole e attivo nella gestione quotidiana della patologia. 
La misurazione sfrutta la reazione di ossidazione del glucosio basandosi su due metodi alternativi, glucosio-ossidasi o glucosio-deidrogenasi: la velocità di tale reazione risulta proporzionale alla concentrazione di glucosio nel sangue e l’accoppiamento del dato elettrico alla lettura emato-chimica fornisce il risultato finale.

Nel tempo si è assistito a un progressivo miglioramento tecnologico degli strumenti, con lo sviluppo di dispositivi sempre più affidabili, pratici e facili da usare: così, dai primi misuratori degli anni ’70, basati su una striscia reattiva che modificava il colore in proporzione alla reazione del glucosio del sangue con la glucosio-ossidasi presente nella striscia stessa, si è passati ad apparecchi elettrici per effettuare una lettura colorimetrica strumentale sempre più miniaturizzati. Ora poi i glucometri, oltre ad assumere dimensioni molto piccole, sono divenuti maneggevoli, sono dotati di connessione al computer per la gestione dei dati e a volte presentano degli optional particolari, come un display colorato, elevata dimensione dei caratteri per una lettura semplificata e addirittura la possibilità di allarmi acustici e di comunicazione del risultato in lingua attraverso un piccolo altoparlante incorporato.

ACSA Magazine / Redazionale

Aggressività e violenza – Recensione

Analisi di un libro di scottante attualità

“Aggressività e violenza, fenomeni e dinamiche di un’epoca spaventata”
Guido Lazzarini, Luigi Bollani, Francesca Silvia Rota

Editore Franco Angeli, Milano, 2017 – link al sito

 

Nella realtà odierna, la paura che i cittadini del nostro Paese affrontano concerne sempre di meno il rischio di malattie, al punto che una parte consistente della popolazione è stata facilmente orientata a negare l’importanza della vaccinazione per la prevenzione delle patologie infettive che fino a cinquanta anni facevano molte migliaia di vittime all’anno. Peraltro, specie negli ultimi decenni, si ha sempre più paura dei furti, delle rapine, degli incidenti stradali, delle aggressioni sessuali, della guerra nucleare che potrebbe essere scatenata da dittatori dissennati e ancora più del terrorismo di matrice islamica e delle violenze apparentemente immotivate che si possono concretizzare negli ambienti di vita e di lavoro e persino nelle scuole.

Una paura, di cui la sanità ha ineluttabilmente il compito di occuparsi, in quanto assume non di rado i caratteri dell’angoscia di massa, costituendo quindi un fattore di rischio per lo stato di salute.

Nonostante l’opera degli organismi internazionali attivati dopo i due grandi conflitti mondiali del Novecento, il mondo contemporaneo è ben lontano dall’auspicato traguardo di diventare il regno della fratellanza e della solidarietà tra gli uomini. La pulsione aggressiva dell’uomo continua, infatti, a sfociare in atti di violenza, tanto più devastanti in quanto la tecnologia mette a disposizione delle Stati e dei singoli, mezzi sempre più distruttivi.

Lavorando su questo argomento un folto gruppo di studiosi, tra cui sociologi, statistici sociale, studiosi di varie branche dell’economia, psichiatri, psicologi ed operatori sanitari, hanno pubblicato le loro ricerche, nel volume sopraindicato, redatto a cura di Guido Lazzarini, sociologo, Luigi Bollani, statistico sociale e Francesca Rota specialista in geografia economica. Obbiettivo del volume, articolato in cinque parti, è quello di offrire una panoramica di come sentimenti di aggressività, abitualmente presenti nei vissuti individuali e in tutte le società, “possano crescere e degenerare in atti di violenza”.

ACSA Magazine / Prevenzione

Il Bergamotto: bene prezioso a tutela della salute

È noto che consumare frutta e verdura rappresenta un comportamento utile per contrastare le malattie cardiovascolari e aiutare a prevenire il processo di invecchiamento e delle malattie età-correlate.

Tale affermazione, emerge dai numerosi studi epidemiologici condotti in tutto il mondo e la classe medica raccomanda, di consumare almeno cinque porzioni di frutta e verdura al giorno con l’obiettivo di combatterne l’insorgenza. Questa consapevolezza è nozione acquisita dai più autorevoli testi di scienze della nutrizione i quali, ormai da diverso tempo, sottolineano l’importanza dei così detti “cibi funzionali” particolarmente ricchi di antiossidanti che risultano capaci di neutralizzare l’organismo dai radicali liberi e di difendere le cellule dallo stress ossidativo.

ACSA Magazine / Redazionale

Ricordo di Carmine Macchione

Ricordando Carmine Macchione

Quando un amico ci lascia restano i ricordi vivi, dolenti, struggenti, ma al tempo stesso anche carichi di affettuosa nostalgia e affettuosamente consolatori. E il nostro ricordo, caro Carmine, Melo per gli amici, ci riporta a quel caldo pomeriggio estivo quando, seduti attorno al tavolo del tuo salotto, dimostrasti un subitaneo interesse nei confronti del nostro libro Il sole della sera, accettando di scriverne l’introduzione.

Eventi ECM

2017 Set-Ott-Nov – L’importanza di una diagnosi precoce – Roma

L’importanza di una diagnosi precoce: dalle malattie metaboliche alle malattie rare Evento itinerante Roma Ambulatorio Biagio Valente – 16 settembre 2017Ambulatorio Claudio Prono – 14 ottobre 2017Ambulatorio PAsquale Micò – 28 ottobre 2017Ospedale M.G. Vannini – 18 novembre 2017 Per informazioni e iscrizioni potete scaricare qui il programma.   Evento...

ACSA Magazine / Medicina d'Emergenza

Il primo soccorso va a Scuola grazie alla Calabria

In classe si potrà insegnare a salvare persone: la norma con i decreti attuativi è stata inserita nella riforma. Pieno successo dell’onlus “Un messaggio per la vita” presieduta da Enzo Natale

Ma, alla fine, utile a rendere più moderna e funzionale l’offerta formativa per milioni di studenti italiani. Il cosiddetto “decreto Buona scuola” che, a luglio, è stato tramutato in legge, ha trovato la sua piena attuazione con l’approvazione dei Decreti Attuativi. Ha portato con sé anche diversi elementi estremamente positivi. La battaglia intrapresa nel 2005 dalla Faculty dell’onlus “Un messaggio per la vita”, presieduta dal dottore Enzo Natale – primario del reparto di Medicina d’Urgenza e Pronto soccorso dell’ospedale “Jazzolino” di Vibo Valentia – ha infatti trovato l’epilogo migliore che si potesse immaginare: nel decreto è stata inclusa la possibilità, facoltativa, di introdurre nelle scuole italiane l’insegnamento delle tecniche di primo soccorso. Agli studenti, cioè, verrà insegnato a praticare un massaggio cardiaco e ad effettuare con determinazione le corrette e tempestive manovre sanitarie che consentano, anche in regime di emergenza, di salvare vite umane. È proprio nella primissima fase in cui si presenta una patologia traumatica che si gioca la sfida della vita: il tempo in cui viene effettuato un massaggio cardiaco innalza di molto la possibilità di assicurare la sopravvivenza di un paziente (almeno il 30 per cento in più!). Ecco perché la battaglia decennale intrapresa e vinta dall’associazione che il dottore Natale presiede insieme al professor Mario Balzanelli merita la massima considerazione e condivisione.

ACSA Magazine / Geriatria

Radicali Liberi di Ossigeno: amici o nemici dell’invecchiamento?

Si stima che nel 2060, circa il 30% della popolazione europea sarà costituito da ultraottuagenari. In un mondo che invecchia rapidamente, una delle principali sfide della ricerca biomedica è migliorare la qualità di vita dell’anziano e al contempo contenere la crescente spesa sociosanitaria dedicata alla gestione delle malattie geriatriche. Per esempio, il solo trattamento delle ulcere cutanee recidivanti, un problema tipico dell’anziano, costa ora ai sistemi sociosanitari europei circa il 2% dell’intero budget allocato, mentre negli USA il loro trattamento costa annualmente più di venticinque miliardi di dollari. Quindi, se da un lato l’aumento dell’aspettativa di vita nei paesi occidentalizzati può considerarsi un grande successo della medicina moderna, dall’altro lato, l’impennata di malattie geriatriche ad esso associato rischia di diventare il tallone d’Achille dei sistemi sociosanitari e assistenziali. La ricerca di soluzioni maggiormente efficaci e sostenibili alle problematiche dell’invecchiamento rappresenta dunque un obiettivo strategico fondamentale del programma di finanziamento alla ricerca scientifica “Horizon 2020” della Comunità Europea.

ACSA Magazine / Redazionale

Ricordo di Carmine Macchione, grande medico umanista, all’insegna dell’innovazione nella continuità

Con la scomparsa di Carmine Macchione, avvenuta il 25 aprile scorso, proprio nel giorno della Festa della Liberazione, questa rivista perdeva il suo prestigioso direttore responsabile scientifico e il nostro Paese veniva privato di un eccellente medico umanista. Prima di essere sconfitto dalla patologia aggressiva da cui è stato colpito per otto mesi, Carmine Macchione ha combattuto la sua ultima battaglia con serena determinazione, senza mai cedere alla paura, così come aveva sempre fatto di fronte al male, qualunque fosse la forma con cui si manifestava.

La sua vita è stata incentrata su un impegno ininterrotto a perfezionare le molteplici qualità di mente e di cuore che la natura gli aveva accordato, nonché ad acquisire elevate abilità tecnico scientifiche, nel campo della professione medica, con l’obiettivo di metterle al servizio del’umanità sofferente, coltivando la sua inclinazione ad accorrere verso coloro che avevano bisogno del suo aiuto. Carmine si è dedicato allo studio della storia, del pensiero filosofico e dell’arte in tutte le sue espressioni, diventando altresì autore di una ricca produzione letteraria in prosa e in versi. Ma è stato un umanista, anche e soprattutto, perché la sua pratica professionale si è svolta costantemente all’insegna del principio in base al quale l’azione sociale deve perseguire sempre e comunque il bene dell’uomo.

×