Categoria: Genetica

Antonio Vittorino Gaddi (^), Pasquale Ortasi (°), Maria Giorgia Barbieri(°), Tempesta Sergio (+), Giovanni Ussia (*), Marco Manca ($), Tommaso Diego Voci (§).

(^) Sezione Emilia Romagna della Società Italiana di Salute Digitale e Telemedicina e Laboratorio di Scienze e Tecnologie della Salute della GTechnology Foundation, Bologna e Modena.

(°) Struttura multifunzionale LugoMedica, Lugo

(+) TPE (Tecnobios Prenatale Eurogenlab) e Laboratorio Caravelli, Bologna

(*) Consultant Surgeon, London, UK

($) Presidente Fondazione ScimPulse, Maastricht, NL

(§) Fondatore e Rappresentante Legale ACSA Onlus, Torino/Roma

1.0 Premessa

Va oggi molto di moda la medicina delle 4P (Medicina Preventiva, Predittiva, Personalizzata e Partecipativa) se non delle 5P (4P + medicina psico-cognitiva).  Se ne trovano tracce tra i documenti del Ministero e delle varie Autorità e Istituzioni sanitarie; in alcune Regioni sono previste dai piani sanitari regionali. Ma al di là di scenari avveniristici più o meno auspicabili, cosa c’è di utile per il cittadino o per il malato – oggi- dietro queste definizioni?

Tentiamo qui una risposta razionale basata sulla letteratura recente e filtrata dal ragionamento clinico, senza pretese di esaustività, ma certi di dare un contributo dialettico e –assieme- una scossa all’ingessato sistema della diagnostica territoriale che caratterizza l’Italia e alcune zone d’Europa, osservando che in molte nazioni, e in particolare in Nord America, la letteratura si schiera sempre più a favore del ricorso alla medicina predittiva genetica (1-6).

Negli ultimi anni si è registrata l’esplosione dei test genetici offerti a tutti, in alcuni casi addirittura per l’impiego “direct to consumer” come purtroppo statuito da alcune istituzioni, tra cui la stessa Food and Drug Administration. La pressione del mercato (vendita online di test genetici, se mai effettuabili su saliva, e senza necessità di prelievo) sta muovendo interessi miliardari e, assieme, intere sezioni dell’opinione pubblica. Il caso di Angelina Jolie[1], pubblicato sul New York Times nel 2013, è oggi riportato anche su Wikipedia … e la gente parla comunemente del “gene Julie” per fare riferimento al Breast Related Cancer Antigen (BRCA)(7).

Mentre questi fenomeni mediatici “a furor di popolo” tirano la volata all’avvento di nuove forme di medicina, gli scienziati e i clinici parlano di super-convergenza di fattori innovativi che “necessariamente determineranno” l’inizio di una nuova era della medicina stessa[2],[3]. In parallelo la System Medicine e la Precision Medicine cercano ancora regole proprie e nuovi modelli applicativi (8-12) … e mentre tutto questo accade … i medici trovano difficoltà nel tradurre i dati della ricerca in benefici tangibili per i pazienti, a loro volta sensibilizzati dai media e spesso in attesa di soluzioni miracolose, o fantasiose, quando non alternative.

Questo stato di cose si riverbera negativamente anche nella interazione tra clinici, responsabili della salute e autorità sanitarie, in particolare in merito alla utilizzazione delle linee guida, oggi irrinunciabili ai sensi di Legge (L. 28-2-2017 “Gelli”), rispetto alle mutevoli attese di cura da parte dei malati e alle incredibili opportunità di cura che sia il laboratorio moderno sia i mezzi informatici ci offrono.

Proponiamo nel testo che segue la nostra visione e proposta di soluzione della questione.